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新生儿疾病筛查及其意义

http://www.69jk.cn 2011年12月02日 来源:互联网
随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷一些全然是由遗传因素所引起, 包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。 CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查, 以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。 据报道,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,3个月~1岁开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ 90 以上为正常),如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。 有人报告, PKU患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿,在出生15天开始接受治疗,三年后IQ为94;另一PKU患儿于 6月龄开始治疗, 至8岁半时(小学三年级学生),IQ仅为73。 另有报道,如果PKU 患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。

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